수정과 세포분열
인간의 발달은 난자와 정자가 결합하는 수정의 순간에서부터 시작된다. 수정된 수정체가 세포분열을 시작할 때 이미 발달이 이루어지고 있는 것이다. 수정의 순간에 인간 생명체는 성의 구분, 유전적 특성과 정상성 여부 등 전 생애에 큰 영향을 미치는 여러 가지 발달적 특성을 갖게 된다. 이들 특성들이 수정 시에 어떠한 생물학적 기제에 의해 결정되는가를 아는 것은 인간발달의 기초를 이해하기 위한 중요한 과제이다. 수정 시에 정자와 난자가 결합하여 수정된 난자, 즉 수정체가 된다. 수정체의 세포가 세포분열에 의해 빠른 속도록 그 수를 늘려감으로써 발달이 시작된다. 난자와 정자가 결합된 수정체는 그 구조와 기능이 상이한 성세포와 체세포의 두 유형의 세포로 구성된다. 성세포는 생식기를 형성하게 되며, 체세포는 뼈, 근육, 소화기, 순환기 및 신경계를 형성하게 한다. 정상적인 남녀의 체세포는 46개의 염색체로 구성된다. 체세포는 유사분열에 의해 증가한다. 유사분열은 양쪽 부모의 세포의 핵 내에 있는 23쌍 염색체가 분리되어 각 염색체가 이전의 자기 짝과 똑같은 염색체를 만들어냄으로써 동일한 다른 한 쌍의 염색체를 형성하는 과정이다. 성세포는 그 크기가 각각 다르다. 난자는 인체에서 가장 큰 세포이며, 정자는 가장 작은 세포이다. 난자는 정자의 9만 배의 무게를 가졌다고 하하 실제로 그 크기는 아주 작은 점보다 더 작은 것이다. 성세포는 체세포와 달리 감수분열에 의해 염색체 수를 반으로 줄여간다. 난자와 정자에게서 각각 23개씩의 염색체를 받아 23쌍의 염색체를 가진 수정체의 성세포는 이를 반분하는 세포분열 과정을 거쳐 난자와 정자가 각기 23개씩의 염색체만을 갖게 된다. 이렇게 해서 다시 난자와 정자가 만나면 46개의 염색체를 갖고 수정체를 형성할 수 있게 되는 것이다.
성의 결정
앞에서 설명했듯이 난자와 정자는 각각 23개씩의 염색체를 가지고 있으며, 이들이 결합한 수정체는 46개의 염색체를 갖게 된다. 난자와 정자가 갖는 23개의 염색체 중 22개는 그 크기, 구조 그리고 기능이 유사한 상동체를 이룬다. 나머지 23번째의 염색체는 성염색체이다. 어머니의 성염색체는 XX이므로 모든 난자는 X염색체만을 가지나 아버지의 성염색체는 XY이므로 정자의 일부는 X, 일부는 Y염색체를 갖고 있다. 따라서 수정 시에 X염색체를 가진 정자와 난자가 결합하면 XX로 여아가 되며, Y염색체를 가진 정자와 난자가 결합하면 XY로서 남자가 된다. 남아와 여아가 수정되는 비율은 대체로 120:100이며, 실제로 출산되는 비율은 106:100으로 알려져 있다. 그러나 남아 출산의 수적인 우위는 뒤에 설명할 각종 성염색체와 관련된 질병과 후천적인 삶에서 남아가 여아보다 생명을 잃을 확률이 높기 때문에 자연스럽게 평형을 이루게 된다.
유전적 특성의 결정
염색체에는 그 길이에 따라 수많은 유전인자들이 마치 사슬처럼 연결되어 있다. 46개의 염색체로 구성되는 하나의 세포에는 약 1억 개의 유전인자가 있는 것으로 추산되고 있다. 유전인자는 부모로부터 물려받은 유전적 특성을 결정하는 기본단위이다. 유전인자는 나선형 사다리꼴 모양을 한 디옥시 리보핵산, 즉 DNA의 고리로 이루어져 있다. DNA의 바깥쪽 긴 고리는 당과 인으로 이루어지며, 안쪽의 짧은 고리는 아데닌, 티민, 시토신, 구아닌의 네 종류의 상이한 질산 염기로 구성된다. 이 안쪽의 질산 염기에 유전적 정보들이 저장되어 있다. DNA는 리보핵산, 즉 RNA의 기능을 방향 짓는 주형이다. RNA는 세포의 핵으로부터 DNA가 내린 지시를 세포 바깥쪽에 있는 세포질에 전달하는 기능을 한다. 이처럼 어떤 세포가 궁극적으로 장기, 피부, 뼈, 신경계, 근육 등 신체의 어느 부위를 형성하는 가는 RNA에 보내는 DNA의 신호에 의해 결정된다. 따라서 유전인자들 중의 어느 하나에라도 결함이 있으면 정상아와 다른 발달장애가 나타나게 된다. 염색체에는 발달상의 각 특성을 결정하는 유전인자들이 특정 부위를 차지하고 있는데 이를 대립유전자라 부른다. 어머니와 아버지 쪽에는 각각 상이한 대립유전자가 올 수 있으므로 둘 또는 그 이상의 다양한 대립유전자가 형성될 수 있다. 만일 양쪽 부모에게서 같은 대립유전자가 전수되면 이때 대립유전자의 결합 형태는 동질접합이다. 반대로 서로 다른 대립유전자가 전달되면 이질 접합이 된다.
